الضمور العضلي الشوكي (SMA)
المرض اللي هنتكلم عنه النهارده مرض مهم جدا مرض حصل فيه طفره كبيرة وثورة علميه هائله في آخر ٣ سنوات
هي من وجهه نظري المتواضعة الأبرز في مجال المخ و الأعصابهو" أشهر" مرض "نادر "في الاطفال يصيب الاطفال منذ سن الولادة 👼
مرضSpinal Muscular Atrophy( SMA) أو الضمور العضلي الشوكي
١- أعراضه: يؤدي هذا المرض الي مايعرف بالطفل الرخو (الطفل يبقي زي قنديل البحر مفيهوش عصب) لانه يؤثر علي جذور الاعصاب ويؤدي الي ضعف بالاطراف الاربعه و ميصلبش راسه وصعوبه في الرضاعه وصوت بكاء ضعيف وربما مشاكل في التنفس
المرض لايؤثر علي القدرات الذهنيه ولا الكلاميه لهؤلاء الاطفال وقد يكون ذكائهم و كلامهم طبيعي تماما ولكن المشكله كلها مشكله حركيه
٢- أنواعه:ثلاثه أنواع
النوع الاول( الاعنف): يصيب الاطفال في 6 شهور الاولي من العمر ويؤدي الي عدم قدرة الطفل علي اكتساب المهارات الحركيه (مايقدرش حتي يقعد)
النوع الثاني: يصيب من بعد سن 6 شهور وده ممكن يقعد بس مايقدرش يحبي ولايقف ولا يمشي
النوع الثالث (الاخف): يصيب الاطفال في سن اكبر وده يؤدي الي صعوبه في المشي و الجري و طلوع السلم ولكن الطفل بيقدر يمشي
٣- طريقه التشخيص: بيتم تشخيصه عن طريق الكشف الاكلينكي وعمل رسم اعصاب وعضلات وعمل تحليل جينات وراثيه لاثبات الخلل الوراثي في جين اسمه SMNSurvival motor neuronعلي كروموسوم رقم ٥
٤- أسبابه: المرض بيحدث نتيجه خلل في الجينات الوراثيه وطبعا زواج الاقارب بيساهم في انتشار هذه المشكله في مصر بيحدث نقص في بروتين SMNيؤدي الي نقص تكوين جذور الاعصاب وبالتالي يؤدي الي ضعف في العضلات
٥- العلاج: المرض حتي ٣ سنين فقط فاتوا مكنش ليه علاج شافي وكنا بندرسه علي انه مرض غير قابل للعلاج و حتما النوع الأول منه يؤدي الي الوفاه في خلال أول سنتين من العمر
و في ديسمبر ٢٠١٦ ظهر علاج اسمه Spinraza من إنتاج شركه Biogenيساعد علي تكوين بروتين SMN عن طريق حقن من خلال بزل في اسفل العمود الفقري
حقنه تتاخد ٤ جرعات في الاول و بعدين جرعه كل ٤ شهور و يفضل الطفل ماشي عليها علي طول
العلاج ده مكن الاطفال دول من انهم يكتسبوا المهارات الحركيه و قلل نسب الوفاه بشكل كبير
- السنه دي و تحديدا شهر مايو حصل طفره علميه هايله جدا في علاج هذا المرض
شركه نوفارتس انتجت علاج جيني حقنه واحد فقط في العمر و ماتتكررش
العلاج اسمه Zolgensmaالحقنه قادره علي اصلاح الجين الوراثي المختل وتسمح بانتاج البروتين الناقص
و في مؤتمر الأمراض العصبية للاطفال اللي عقد في اليونان الاسبوع الماضي تم الإعلان عن نتائج علاج جديد يعطي عن طريق" الفم" (موضوع الفم ده اختراع بصراحه)
العلاج اسمه Risdiplamانتاج شركه Rocheثورة علميه هائله في علاج هذا المرض الجيني اللي مكنش له علاج حتي فترة قريبهاخبار طبعا زي الفل 🤗لكن يا فرحه ما تمت 😏😏للاسف الشديد جدا
أسعار الادويه دي نااااار ناااار 😢
سعر spinraza بالمصري تقريبا ١٢ مليون جنيه اول سنه ثم ٦ مليون جنيه كل سنه 😱سعر العلاج المعجزه Zolgensmaالحقنه الواحده دي ب حوالي ٤٠ مليون جنيه مصري 😱😱😱😱آه و الله العظيم
و بالمناسبه هو الآن يصنف كأغلي علاج علي وجه الأرض و علي مستوي كل أمراض الدنيا
حتي ان شركات التأمين في امريكا قالت إنها هتسدد تمن الحقنه
للشركه المنتجه بالقسط علي خمس سنين مش كاش 🙄
٦- وضع المرض في مصر:للأسف التقديرات العالميه حسب نسب الانتشار تشير ان مصر فيها حوالي ٦ الي ١٠ الآف طفل مصابين بالمرض
لا يجدون العلاج و لا حتي أبسط صور الاهتمام 😔
ياريت كما حدث ثورة علميه هائله في علاج هذا المرض ان تحدث ثوره اقتصاديه كبيره تسمح بوصول العلاج الي هؤلاء الأطفال
ملحوظه هامه: المرض ده مالوش علاقه خالص بضمور المخ و الشلل الدماغي أو CP
